Programme

La recherche : une nécessité pour les maladies rares

Découvrez le programme des Rencontres RARE 2019 ou téléchargez-le en cliquant ici.

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Mardi 5 novembre Journée animée par Olivier Mariotte,Président, nile

Intervention de Mme Agnès BUZYN, Ministre des Solidarités et de la Santé, en fin de matinée

09h00-09h30 : Session 1 - Séance inaugurale​

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• Marie-Pierre BICHET, Vice-Présidente de l’Alliance Maladies Rares

• Caroline BLANC-CROUZIER, Vice-Présidente du Comité Maladies Rares du LEEM

• Jean-Louis MANDEL, Président de la Fondation Maladies Rares

09h30-10h45 : Session 2 - PNMR3, Plan France Médecine Génomique 2025 : où en sommes-nous ?

Modératrice : Nathalie TRICLIN-CONSEIL, Présidente de l’Alliance Maladies Rares

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• Anne-Sophie LAPOINTE, Adjointe à la mission « Maladies rares », Ministère des solidarités et de la santé - DGOS

• Anne PAOLETTI, Directrice scientifique, secteur biologie santé, Ministère de l'Enseignement Supérieur, de la Recherche et de l'Innovation - DGRI

• Jean-François DELEUZE, Directeur, Centre National de Recherche en Génomique Humaine

• Damien SANLAVILLE, Généticien, Responsable de la plateforme de séquençage génomique, Hospices Civils de Lyon

• Jean POUGET, Vice-Président santé du Comité Opérationnel du PNMR3

10h45 - 11h15 : Pause et visite de l'exposition
 

11h15-12h45 : Session 3 - Progrès à venir pour le diagnostic et le dépistage ?

Modérateur : Jean-Louis MANDEL, Président de la Fondation Maladies Rares​​

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Quelle recherche pour faire progresser le diagnostic des maladies rares ?

• Stylianos ANTONARAKIS, Généticien, Genève

• Juliette NECTOUX, Généticienne Moléculaire, HUPC Cochin (AP-HP)

• Alexandre BELOT, Co-animateur filière Fai2R, immunologiste CHU de Lyon HCL

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Quelle évolution du dépistage néonatal ?​

• Frédéric HUET, Président de la Société française de dépistage néonatal

• Laurent SERVAIS, Professor of Paediatric Neuromuscular Diseases, Oxford

• Christian COTTET, Directeur général de l’AFM-Téléthon

12h45-13h15 : Session 4 - Les maladies rares dans le débat parlementaire.

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• Philippe BERTA, Député du Gard, Président du groupe d’études sur les maladies rares de l’Assemblée Nationale 

• Jean-Louis TOURAINE, Immunologiste et député à l’Assemblée Nationale

Remise des "RARE d'honneur" à Ségolène AYMÉ et Gilles ROCHE

13h15 - 14h15 : Déjeuner et visite de l'exposition

14h15-15h20 : Session 5 - Maladies rares : quel avenir pour le repositionnement de médicament ?

Modérateur : Antoine FERRY, CTRS

Intervenants :

• Yann LE CAM, CEO EURORDIS

• Christine FETRO, Responsable Nationale de la valorisation de la recherche et des partenariats industriels (Club POC), Fondation Maladies Rares

• Guillaume CANAUD, Professeur d’Université-Praticien Hospitalier, Hôpital Necker Enfants Malades, Université de Paris

• Nick SIREAU,  Chairman of Trustees, Alkaptonuria Society, UK (intervention vidéo)

15h20-16h45 : Session 6 - Les essais cliniques : comment promouvoir l'accès aux patients français ?

Modératrice : Catherine RAYNAUD, Pfizer

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Quelles sont les spécificités des études cliniques dans le domaine des maladies rares ?

Quels sont les leviers et les freins de la France en terme d’Attractivité pour la mise en place des essais cliniques ?

Les conditions sont-elles actuellement réunies pour favoriser la recherche en France, les atouts et points d’amélioration ?

Comment pérenniser les efforts et la coopération entre les différents acteurs de la recherche : cliniciens, académiques, associations et industriels.

Quelle implication des patients dans la mise en place des études cliniques, du recrutement, l’élaboration des protocoles ?

Comment promouvoir une politique de soutien proactive au maintien de l’attractivité de la France en recherche clinique.

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• Régis PEFFAULT DE LATOUR, Coordonnateur de la filière MaRIH

• Laurence TIENNOT-HERMENT, Présidente de l’AFM-Téléthon et de Généthon

• Thomas BOREL, Directeur Recherche, Innovation, Santé Publique & Engagement Sociétal - LEEM

• Christelle RATIGNIER-CARBONNEIL, Directrice générale adjointe de l'ANSM

• Arnaud SANDRIN, Directeur opérationnel de la BNDMR

• Sonia GUEGUEN, Directrice Scientifique et Opérationnelle, Radico

16h45 - 17h15 : Pause et visite de l'exposition

17h15-18h15 : Session 7 -  La digitalisation est-elle une chance pour les maladies rares ?

Modératrice : Caroline BLANC-CROUZIER, Vice-Présidente du Comité Maladies Rares du LEEM

Quel est l’impact des nouveaux outils numériques dans le parcours de soins des personnes malades ?

Quels impacts des nouvelles technologies sur les pratiques professionnelles ?

Comment développer la confiance en e-santé et garantir un accès équitable aux soins ?

Une place pour la recherche participative sur les maladies rares ?

Quels modèles alternatifs se dessinent ?

• Jean Philippe PLANÇON, Administrateur de l’Alliance Maladies Rares

• Eric HACHULLA, Service de Médecine Interne et Immunologie Clinique, Hôpital Claude Huriez, CHU, Université de Lille

• Christine BODEMER, Coordinatrice de l'ERN-SKIN -APHP - Hôpital Necker Enfants Malades

• Christine BALAGUE, Professeur et Titulaire Chaire Good in Tech, Institut Mines-Télécom Business School

• Jean-Louis MANDEL, Président de la Fondation Maladies Rares

• Nizar MAHLAOUI, Hôpital Necker Enfants Malades Unité d'Immunologie, d'Hématologie et de Rhumatologie Pédiatriques

18h15-18h45 : Session 8 - Conférence "De la recherche à l' accessibilité des thérapies innovantes"

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• Alain FISCHER, Professeur au Collège de France, médecin à l’institut imagine, Hôpital Necker 

Mercredi 6 novembre Journée animée par Nathalie Tourret, Journaliste et Producteur Altour Production

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09h00-09h45 : Session 9 - Modification du génome : Quelles implications ? Quelles applications ? 

Modérateur : Anne-Sophie CHALANDON, Sanofi Genzyme

La révolution CRISPR-CAS9, la modification germinale, en pratique qu’est-ce que c’est ?

L'édition du génome : quelles applications en recherche ?

Quel intérêt pour les maladies rares, pour les malades ? Y a-t-il des risques ?

Quels seront les outils de recherche du futur ?

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• Alexandre MEJAT, Chargé des Affaires Scientifiques Internationales – AFM-Téléthon 

• Alain HOVNANIAN, Dermatologue, Hôpital Necker (AP-HP)

• Gabriel MARTIN, Directeur Général, Vertex France

09h45-10h15 : Session 10 - Et si l’avenir des maladies fréquentes passait par les avancées des maladies rares
 

Modérateur : Stanislas LYONNET, Directeur Général de l’Institut Imagine
 

• Olivier HERMINE, Hématologue, Hôpital Necker (AP-HP)

• Nicolas LEVY, Généticien, Hôpital de la Timone (AP-HM)

10h15 - 11h00 : Pause et visite de l'exposition

11h00-12h15 : Session 11 - Qu’est-ce que la recherche en Sciences Humaines et Sociales et quel est son impact sur le parcours de vie des patients ?

Modératrice : Paola DE CARLI, Directrice scientifique, Vaincre la Mucoviscidose

En quoi consistent les Sciences Humaines et Sociales ? 

La recherche en SHS : ça sert à quoi ? Comment ces données peuvent faire évoluer la prise en charge des patients ? 

Quel est le point de départ d’un projet en Sciences Humaines et Sociales ?

Quelles sont les parties prenantes nécessaires à la réalisation d'un projet SHS ?

Et demain : quels enjeux à relever pour les SHS dans les maladies rares ? 

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• Christine DE KALBERMATTEN, Fondatrice et directrice de l’association MaRaVal - maladies rares valais 

• Marie-Anne MONTCHAMP, Présidente, Caisse Nationale de Solidarité pour l’Autonomie (CNSA)

• Pascale MOLINIER, Professeure de psychologie sociale à l’Université Paris 13, Campus de Villetaneuse

• Sébastien RUFFIE, Maitre de Conférences HDR en Sciences sociales, Université des Antilles 

• Laura GUERIN, Sociologue, Laboratoire CeRies (Centre de Recherche Individus Epreuves Sociétés)

• Yves PIRSON, Néphrologue, Cliniques Universitaires Saint Luc, Louvain (Belgique)

12h15 - 13h30 : Déjeuner et visite de l'exposition

13h30-14h00 : Session 12 - Perspectives européennes 

Modérateur : Daniel SCHERMAN, Directeur de la Fondation Maladies Rares

• Yanis MIMOUNI, senior project manager d’EJP RD

• Guillaume JONDEAU, Réseau européen VASCERN, AP-HP 

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14h00-15h00 : Session 13 - Thérapie génique : comment passer des preuves de concept pré-cliniques à la mise sur le marché d’un médicament ?

Modératrice : Nathalie CARTIER, INSERM

• Ana BUJ BELLO, Chercheuse au Centre de recherche Généthon 

• Hélène PUCCIO, Chercheuse à l'Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire 

• Géraldine HONNET, Directrice du développement de Généthon

• Jean-Antoine RIBEIL, Directeur Médical, bluebird bio

15h00-16h00 : Session 14 - Comment appréhender les enjeux du modèle économique de la thérapie génique ?

Modérateur : Jean-Pierre GASPARD, Directeur général de l’AFM-Téléthon et Directeur opérationnel de l’Institut des Biothérapies

Quelles sont les spécificités de la thérapie génique en la matière ?

Comment une filière de thérapie génique peut permettre notre compétitivité internationale et notre indépendance nationale ?

Quelles innovations de rupture sont nécessaires pour la bioproduction industrielle et sa productivité ?

Comment revoir les critères de fixation des prix et leur transparence ?

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• Christophe DUGUET, Directeur des Affaires Publiques de l’AFM-Téléthon

• Paul LEVESQUE, Président du groupe maladies rares, Pfizer New York

• Eric BASEILHAC, Directeur des Affaires Economiques et Export du Leem

• Sylvain FORGET, Président co-fondateur de BlueDil

16h00-16h30  : Session 15 - Conclusion des rencontres RARE 2019
 

• Marie-Pierre BICHET, Vice-Présidente de l’Alliance Maladies Rares

• Caroline BLANC-CROUZIER, Vice-Présidente du Comité Maladies Rares du LEEM

• Jean-Louis MANDEL, Président de la Fondation Maladies Rares

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